29 февраля во всем мире отмечается международный день редких заболеваний.

Такая дата его проведения символично связана с редким днем в году. Основная цель этого дня – привлечение внимания общества к проблеме людей, имеющих редкие заболевания.

Редкие или, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. По данным ВОЗ всего около 7% населения Земли страдают орфанными болезнями. Они чаще всего генетические и встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, причём    их симптомы не всегда проявляются сразу после рождения

Редкие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не имеют информацию о них, а ввиду отсутствия массового спроса, создание лекарств от таких болезней не выгодно фармацевтическим гигантам. 

Заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них влияют на физические и умственные способности, и, как следствие, на продолжительность жизни - она примерно на 25-30% короче. Некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни.

Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступность информации о заболевании, сложности в диагностике, лечении и реабилитации, что часто приводит к ранним и необратимым осложнениям и тяжелой социализации пациентов.

Единого общепринятого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.  В мире насчитывается более 8 тыс. редких опасных для жизни заболеваний, 8 из 10 заболеваний обусловлены генетическими отклонениями и примерно 70 % начинают проявляться уже в детстве и 30 % пациентов с редкими заболеваниями умирают в возрасте до пяти лет. 

Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

К числу орфанных заболеваний, наиболее часто встречающихся в дерматологии, относятся ихтиоз и буллезный эпидермолиз (БЭ).

Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации, клинически проявляющееся диффузным гиперкератозом. Существуют как наследственные, так и приобретенные формы ихтиоза. Врожденный ихтиоз несиндромальный: частота встречаемости такой формы – 1 на 300 тысяч новорожденных; врожденный ихтиоз синдромальный: встречается 1 на 200 тысяч. Из-за мутаций в генах общим для всех форм ихтиоза является генетически детерминированное изменение эпидермиса, которое приводит к нарушению его барьерной функции и снижению способности связывать воду.

В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения).

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, и поэтому нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций. В основе эпидермолитического ихтиоза лежит нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными, образуются пузыри (буллы). Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Все формы ихтиоза могут встречаться, как изолированно, так и в составе синдромов. На протяжении всей жизни больные ихтиозом должны получать ежедневный уход за кожей, особенности которого зависят от формы заболевания, возраста пациента и наличия осложнений. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Единственный способ профилактики врожденного ихтиоза   – генетическое консультирование. Можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике используются крайне редко. В случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию (есть носители мутации) рекомендуется отказ от беременности. Как вариант, парам предлагается ЭКО или усыновление.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) также относят к орфанным заболеваниям. Название болезни происходит от латинского слова bulla («пузырь»).  По информации Всемирной организации DEBRA international, основанной в 1978 году, в мире живет около 500 тыс. человек с буллезным эпидермолизом. Существует больше 30 подтипов БЭ, некоторые из них очень тяжелые. Частота встречаемости варьирует от одного пациента на 70–125 тыс. новорожденных до 50 на 100 тыс. новорожденных. Это генетическое стигматизированное (из-за невозможности скрыть проявления болезни) заболевание. Ребенок рождается с повреждением кожи или пузыри начинают появляться вскоре после рождения.   Даже легкое прикосновение может вызвать серьезное повреждение, также наблюдаются проблемы в функционировании всех остальных органов и   систем организма (страдают желудочно-кишечный тракт, почки, сердце, органы зрения, опорно-двигательный аппарат). Людей, которые родились с этим заболеванием, называют «бабочками» по одной простой причине — их кожа ранима, как крыло бабочки. Даже от небольшого трения появляются пузыри, превращающиеся затем в раны.  Для защиты кожи «бабочки» ежедневно используют специальные бинты и повязки. К сожалению, излечить буллезный эпидермолиз пока нельзя. Но не очень тяжелые формы заболевания позволяют пациентам жить полной жизнью. Частое осложнение БЭ — плоскоклеточный рак кожи.

С 2011 года   в России функционирует благотворительный фонд «Дети-бабочки» — единственная организация,  специализирующаяся на медицинской и социальной помощи пациентам буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Фонд оказывает всестороннюю поддержку и помощь пациентам, занимается обучением врачей, издаёт медицинскую литературу, активно взаимодействует с фармацевтическими компаниями по анализу и подбору медикаментов и средств ухода для больных ихтиозом и БЭ.

С декабря 2019 года под эгидой Российского фонда «Дети бабочки» в Таджикистане заработал проект «Кудакон- шапаракхо». В стране на сегодняшний день выявлено и поставлено на учёт   более 90 пациентов с БЭ. Им постоянно оказывается материальная помощь и предоставляются необходимые медикаменты для лечения, привлекается   внимание общественности к проблемам пациентов.  Фонд оказывает также информационную, психологическую и юридическую помощь больным и их родственникам. Кроме этого, проводятся обучающие семинары для региональных врачей, издаётся медицинская литература, активно ведётся сотрудничество с фармацевтическими компаниями по анализу и подбору медикаментов и средств ухода для больных БЭ.

Диагностика орфанных заболеваний заключается в профилактике рождения в семье больного ребёнка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностике носительства паталогических генов. Пренатальная диагностика должна проводиться в консультативно-диагностических центрах всем беременным, вставшим на учет в женскую консультацию. Она позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребёнка (в том числе генетические).

Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходимо повышать уровень осведомленности о редких заболеваниях, как среди врачей, так и среди пациентов, стимулировать сотрудничество и обмен знаниями как внутри страны, так и в пределах мирового сообщества; создавать центры орфанных дерматозов, где пациенты смогут получить амбулаторно и стационарно   квалифицированную помощь и необходимые обследования.

Дырда Н.И., к.м.н., доцент кафедры

дерматовенерологии имени член-корр.

АН РТ, д.м.н., профессора Зоирова П.Т. ГОУ

«ТГМУ им. Абуали ибни Сино».