Международный день инвалидов
Ежегодно 3 декабря в мире отмечается Международный день инвалидов, или Международный день людей с ограниченными возможностями. Сегодня в мире более 1 миллиарда человек имеют ту или иную форму инвалидности, из них свыше 100 миллионов — дети.
В мире примерно 15% населения мира имеют ту или иную форму инвалидности и все они сталкиваются с физическими, социально-экономическими и поведенческими барьерами, исключающими их из полномасштабного, эффективного и равноправного участия в жизни общества.
Детская инвалидность - не только важная медико-социальная, но и экономическая проблема, поскольку она влечет за собой большие экономические потери для общества и уменьшает экономический резерв.
В группу людей с ограниченными возможностями относятся люди с генодерматозами.
Что такое генодерматозы? Генодерматозы — наследственные заболевания кожи, причина возникновения которых кроется в генах человека. Они хранят информацию, которая переводится в структуры кожи, содержащие белки, а именно — в кератин, коллаген, ламинин и интегрин, которые обеспечивают целостность и устойчивость кожи. При генетических поломках эти структуры перестают выполнять свою скрепляющую функцию, в результате кожа теряет целостность и становится хрупкой.
Врождённый буллезный эпидермолиз — один из самых тяжелых видов дерматозов данной группы, представляющий собой пожизненную проблему, от которой нельзя избавиться по желанию, с помощью дорогостоящего лечения или иностранных врачей. Данное заболевание оказывает на больного сильное психологическое воздействие: наличие видимых изменений кожи и частое посещение больниц могут повлиять на социальную, учебную и профессиональную жизнь человека, значительно снизив ее качество. Сказывается также и не всегда корректная реакция незнакомых людей.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны. Именно поэтому пациентов с этим заболеванием метафорично называют «бабочками». Как известно, даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, в результате чего она уже не может летать. Кожа детей, страдающих буллезным эпидермолизом становится тонкой как крылья бабочки, поэтому их прозвали «дети-бабочки». При БЭ поврежденная кожа болит и может инфицироваться.
Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе зависит от формы заболевания, качества ухода за кожей, профилактики внекожных проявлений, качества оказываемой медицинской помощи и прохождения ежегодных обследований. При соблюдении этих условий пациенты могут жить полноценной и качественной жизнью. В таких случаях ее продолжительность близка к продолжительности жизни людей без особенностей здоровья.
Что включает в себя облегчение симптомов БЭ:
Симптоматическое лечение имеет важнейшее значение для людей с БЭ. Обычно оно включает ежедневный уход за непораженной кожей, за кожей с пузырями и ранами, а также обезболивание.
Пациентам с более тяжелыми типами БЭ требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, находящегося у данных пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи, в том числе и после хирургических вмешательств. Пузыри поражают слизистую и заживают только через образование рубца, который сужает просвет органа или ограничивает его функцию. Хирургические операции позволяют освободить сросшиеся пальцы и открыть пищевод для нормального поступления пищи.
С 2011 года проблеме детей с таким диагнозом стали уделять более серьезное внимание, потому что появилась организация, поддерживающая эту инициативу. Это - благотворительный фонд «Дети-бабочки» — единственная в России организация, специализирующаяся на медицинской и социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом c 2011 года.
В течение последних лет в Таджикистане также заработал проект «Кудакон- шапаракхо», входящий в состав российского благотворительного фонда «Дети-бабочки», который занимается всесторонней помощью детям с буллёзным эпидермолизом. Как рассказали представители данного Фонда, в республике Таджикистан выявлено более 90 пациентов с буллезным эпидермолизом, которым со стороны данного фонда постоянно оказывается материальная помощь и предоставляются необходимые медикаменты для лечения. Главная задача такого сотрудничества – наладить систему оказания медицинской помощи детям-бабочкам в Таджикистане, как это уже реализовано в России и других странах СНГ.
Благодаря проекту «Кудакон-шапаракхо» российского благотворительного фонда «Дети-бабочки», к больным детям-бабочкам заметно возросло внимание общественности. Фонд оказывает медицинскую, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь. Занимается обучением врачей, издаёт медицинскую литературу о буллёзном эпидермолизе, активно взаимодействует с фармацевтическими компаниями по анализу и подбору медикаментов и средств ухода для больных БЭ. Медицинская команда Фонда — ведущие специалисты по БЭ в России — проводит обучающие семинары для региональных врачей, выступает на дерматологических конференциях. То есть, активное участие всего общества в решении проблемы инвалидности детей с врожденным буллезным эпидермолизом, может обеспечить им полноценный образ жизни. И хотя это является очень не простой задачей, но при общих усилиях она является вполне достижимой.
Валиева М.С., доцент, к.м.н.,