КЛИНИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ НА КАФЕДРЕ ПРОПЕДЕВТИКИ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ

КЛИНИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ НА КАФЕДРЕ ПРОПЕДЕВТИКИ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ

На кафедре  пропедевтики  детских  болезней ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино» 24 мая 2024 года сотрудниками кафедры  совместно с врачами 7-ого детского  соматического корпуса ГУ «Медицинский комплекс Истиклол» была проведена клиническая конференция на тему: «Конечностно - поясная мышечная дистрофия». Презентация была подготовлена старшим лаборантом кафедры, клиническим ординатором отделения детской неврологии Шарифзода З.Ш.

Конечностно - поясная мышечная дистрофия (КПМД) – это генетически  наследуемое заболевание, которое поражает скелетные мышцы и проявляется прогрессирующей, преимущественно проксимальной мышечной слабостью из-за потери мышечных волокон.  Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах заболеваний возможна контрактура голеностопных суставов и гипертрофия икроножных мышц. Патология в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу (первый тип), в некоторых семьях возможно аутосомно-доминантное наследование (второй тип). Аутосомно-рецессивные формы КПМД  являются более распространенными. Болезнь развивается вследствие мутации в одном из 15 генов, которая приводит к проблемам в построении белков, необходимых для нормального функционирования мышц.

В настоящий момент выделено 30 генетически детерминированных КПМД – 7 с аутосомно-доминантным типом наследования (КПМД1), диагностируемые редко, до 10 % от всех случаев КПМД, и 23 – с аутосомно-рецессивным (КПМД2), выявляемые значительно чаще, до 1 случая на 15 000–42 700 населения в зависимости от географического региона. Кальпаинопатия (КПМД2А) является наиболее распространенной формой аутосомно - рецессивных прогрессирующих КПМД. Анализ частоты встречаемости данной патологии, основанный на результатах молекулярно-генетических исследований, показал, что кальпаинопатия среди всех случаев КПМД диагностируется в 12 % в США и Дании, до 21–36 % случаев – в Нидерландах, Италии и Японии. В Турции, Индии и России кальпаинопатия составляет почти половину всех случаев КПМД, а в отдельных областях Испании, Исландии и США, где распространены близкородственные отношения этот показатель достигает 80 %.

Типичными проявлениями заболеваний этой группы являются симметричное ослабление и атрофия мышц с сохранением их чувствительности, а также цвета кожи. Также в число симптомов входят:

  • трудности с передвижением (невозможность долгого нахождения в сидячем положении, сложности при подъеме по лестнице, переваливающаяся «утиная» походка);
  • сколиоз, лордоз;
  • хроническая усталость;
  • проблемы с сердцем и дыхательной функцией.

      Больные КПМД имеют сухожильную гипорефлексию, страдают мышечной гипотонией и гипотрофией. Мышцы лица обычно не поражаются. Мышечная слабость может проявляться в детском возрасте, может начинаться с проксимальных мышц верхних или нижних конечностей, по мере прогрессирования поражая и руки, и ноги. После первых проявлений КПМД человек может сохранить способность ходить на следующие 20 лет. Считается, что раннее проявление болезни ассоциировано с ее быстрым прогрессированием (у взрослых патология прогрессирует медленнее). Через 30 лет развития КПМД  появляются признаки дыхательной недостаточности. Интеллектуальные функции больного не страдают.

Диагностика КПМД включает: анализ крови на креатинфосфокиназу; мышечную биопсию; генетическое тестирование для поиска мутаций в соответствующих генах.

Лечение КПМД. После определения мутаций в генах, вызвавших заболевание, разрабатывается стратегия терапии. Она основана на применении медикаментозных средств, которые показывают высокую эффективность на клеточном уровне. Широкое распространение получили стероидные препараты. Пациенты с КПМД должны регулярно проходить исследование сердечной мышцы и оценку функции дыхания. В случае дыхательной недостаточности применяется система искусственной вентиляции легких. Нарушения в работе сердца, обусловлены миодистрофией, на начальном этапе подлежат медикаментозной коррекции.

В презентации  подробно изложены: этиология, патогенез и эпидемиология заболевания у детей. Особый акцент был уделён основным причинам возникновения (наследственный фактор) с последующей современной классификацией данной патологии. Презентация сопровождалась слайдами, отражающими основные вопросы клинико-генетических особенностей КПМД с представлением клинического случая больного Х.К., 14 лет, который находился на стационарном лечении в отделении детской неврологии  ГУ «МК Истиклол» в 2023 году. Подробно были изложены клинические проявления КПМД, диагностика заболевания, дифференциально-диагностические критерии,  современные методы лечения, а также наиболее часто встречающиеся  осложнения с прогнозом и профилактикой данной патологии.

       В заключении, учитывая актуальность данной темы, было задано много вопросов, на которые были даны исчерпывающие ответы, проведена дискуссия.

                                          

Кафедра пропедевтики детских болезней


24.05.2024 1065
C:\inetpub\tajmedun\bitrix\modules\main\classes\mysql\main.php