Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией и способствовать улучшению качества их жизни.

Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови, которым страдает один человек из 10 000. Чаще этой болезнью страдают мужчины, женщины в основном выступают как носительницы гемофилии. По данным ВОЗ, на планете проживает около 400 тыс. больных гемофилией

Гемофилия характеризируется пониженной свёртываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжёлым поражениям опорно-двигательной системы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Ведущими симптомами гемофилии  являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, внутренние гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Однако, в грудном возрасте гемофилия проявляется редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика— для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости.

Лечения — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения. Донорская кровь крайне важна для больных этим тяжелым заболеванием. Лечение просто невозможно без использования донорских компонентов и произведенных из них препаратов. И это серьезная проблема международного масштаба. Гемофилия - одно из самых дорогостоящих заболеваний. Однако, благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации. Сейчас современные больные гемофилией при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Профилактика гемофилии. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Мадалиев К.А.,

ассистент кафедры дерматовенерологии имени профессора Зоирова П.Т. ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»