Международный день инвалидов отмечается во всем мире ежегодно 3 декабря в соответствии с резолюцией 47/3 Генеральной Ассамблеи от 14 октября 1992 года. Его цель — продвижение прав инвалидов во всех сферах общественной жизни, а также привлечение внимания широкой общественности к проблемам инвалидов.

3 декабря во всем мире проводятся специальные мероприятия, не позволяющие забыть о многих проблемах людей с ограниченными способностями. Однако основная цель этого праздника вовсе не вызвать жалость к этим людям, а наоборот напомнить, что инвалиды находятся наравне со всеми членами общества. При этом не следует забывать, что людям с ограниченными возможностями требуется социальная защита и помощь.

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) – это группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате малейших механических воздействий, либо спонтанно, причем тяжесть течения данного генодерматоза зависит от его клинической формы, начиная с простого ВБЭ до инвалидизирующей, рецессивной, дистрофической формы ВБЭ.

Как ВБЭ связан с инвалидностью

Повышенная травматичность: Любое механическое воздействие на кожу и слизистые оболочки вызывает образование пузырей и болезненных ран.

Тяжелое заживление: Раны инфицируются и плохо заживают, что требует постоянного и длительного ухода.

Ограничение жизнедеятельности: Эти симптомы серьезно ограничивают повседневную жизнь, что приводит к установлению инвалидности.

Этот день имеет особое значение

Повышение осведомленности: Мероприятия, проводимые 3 декабря, помогают распространять информацию об этом редком (орфанном) генетическом заболевании, которое часто приводит к инвалидности из-за постоянного образования волдырей и ран на коже и слизистых оболочках.

Привлечение внимания к проблемам: в этот день поднимаются вопросы, с которыми сталкиваются люди с ВБЭ, включая потребность в дорогостоящих специальных перевязочных материалах и медикаментах, необходимость симптоматической терапии и социальной адаптации.

Социальная поддержка: Дата служит напоминанием о необходимости обеспечения достойного уровня жизни, доступа к качественной медицинской помощи, образованию и трудоустройству для людей с ВБЭ и другими формами инвалидности.

Помимо Международного дня инвалидов, существует также Международная неделя буллезного эпидермолиза, которая проводится ежегодно с 25 по 31 октября. Эта неделя фокусируется исключительно на "детях-бабочках" (так называют людей с ВБЭ из-за хрупкости их кожи) и призвана повысить осведомленность конкретно об этом заболевании во всем мире.

Оба этих дня играют важную роль в мобилизации поддержки и ресурсов для людей с врожденным буллезным эпидермолизом.

Наличие длительно незаживающий эрозий приводит к значительному снижению качества как в детском, так и во взрослом состоянии. Человеку, страдающему ВБЭ, важнее всего уметь полагаться на себя и быть самостоятельным. Большинство пациентов хотят иметь собственное жилье, работу, партнера и семью. Желания различаются и разными бывают результаты, для осуществления которых необходимо преодолевать множество препятствий.

Улучшение ранней диагностики и лечения генетических заболеваний, а также доступ к пренатальной диагностике означают, что все больше женщин достигают репродуктивного возраста и могут делать осознанный выбор в отношении беременности и родов. Несмотря на эти достижения, ведение беременности, родов и последующий уход при ВБЭ редко оценивается в доступной литературе.

ВБЭ включает в себя группу редких, гетерогенных, наследственных заболеваний, характеризующихся нестабильностью кожи и слизистых оболочек. В ответ на трение или механическую травму слои кожи расщепляются, что приводит к образованию пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках. Различают IV основные формы дерматоза, основанные на уровне ультраструктурного расщепления кожи: простая (ПВБЭ), пограничная (ПогВБЭ), дистрофическая (ДВБЭ) и синдром Киндлера (СК).

Пациенты с ВБЭ имеют различную тяжесть заболевания как внутри, так и между подтипами. Пациенты с простой формой ВБЭ, например, могут испытывать ограниченное влияние заболевания на повседневную жизнь и иметь нормальную ожидаемую продолжительность жизни, в то время как пациенты с тяжелым рецессивным ДВБЭ имеют значительную заболеваемость и испытывают ограничивающие жизнь осложнения.

Таким образом, ВБЭ - редкое заболевание, создающее проблемы для проведения исследований. Ознакомление с представленными данным ипозволит: повысить эффективность и качество ведения беременности и родов у женщин репродуктивного возраста с ВБЭ; уменьшить различия в клинической практике на международном уровне; выделить инициативы по улучшению качества, связанные с рекомендациями по клинической практике.

Существующая клиническая неоднородность между подтипами, ограничивает возможность обобщения рекомендаций для разных групп пациентов. Большая часть доступной литературы относится к пренатальной диагностике тяжелых форм, а также к ведению новорожденных с ВБЭ, Конкретные рекомендации по антенатальному, интранатальному и послеродовому ведению не были всесторонне изучены. Накопление фактического материала, их интерпретация позволит более качество сохранять беременность, осуществлять роды и проводить послеродовые мероприятия у женщин, страдающих ВБЭ

Алиев Х.И.-доцент кафедры дерматовенерологии имени профессора Зоирова П.Т.